近期，我院大肠癌诊治中心专家团队以先进的治疗理念与多学科团队（MDT）协作模式，成功帮助两位MSI-H型晚期肠癌患者实施个体化治疗，达到临床完全缓解。目前，患者均病情稳定。

　　去年7月，31岁的肖先生（化名）在我院确诊为晚期横结肠肝曲癌。初治时肿瘤体积巨大，伴有肠周、腹膜后及左锁骨上淋巴结转移，并累及双肺，同时合并完全性肠梗阻及重度贫血，病情复杂危重。大肠癌诊治中心卓长华主任医师团队迅速采取输血、腹腔镜探查及末端回肠造口等综合措施，有效解除肠道梗阻，逐步恢复患者进食能力。术中活检结果显示：肿瘤为错配修复缺陷型（dMMR）、高度微卫星不稳定（MSI-H）类型（基因检测排除林奇综合征）。这一关键分子特征提示患者对免疫治疗高度敏感。经我院结直肠肿瘤MDT讨论，团队为其制定了以免疫治疗为核心的综合治疗方案。

　　经过近半年治疗后，影像学评估显示：横结肠原发肿瘤及肺部转移灶明显缩小，腹膜后及锁骨上淋巴结也几近消失。肠镜多次检查仍未能通过横结肠病灶狭窄处，结合患者回纳小肠造口的意愿，经MDT再次讨论后，团队把握最佳手术时机，为患者实施小肠造口回纳、全腹腔镜下根治性右半结肠切除加末端回肠-横结肠吻合手术，并将标本经原造口部位取出。

　　术后不久，患者恢复正常饮食，并经肛门正常排便。术后病理结果显示，原发灶及清扫的淋巴结中均未见癌细胞（病理学完全缓解，pCR）。这意味着免疫治疗不仅控制了转移病灶，更在原发肿瘤层面实现了深度清除，为患者赢得了长期生存甚至临床治愈的可能。

　　另一位患者，32岁的张先生（化名）因十二指肠降段癌导致上消化道完全梗阻，就诊于外院，原计划行胰十二指肠切除术。在咨询病情中，卓长华主任医师详细询问病史，发现患者近亲中存在肿瘤家族史，建议暂缓高风险手术，转入我院进一步精准评估。入院时患者反复呕吐、无法进食、营养状况差。团队首先采取内镜下经鼻置入空肠营养管（跨越梗阻位置）予以喂饲流质营养液，配合静脉高营养治疗，迅速改善患者全身情况。随后免疫组化检测提示为dMMR型小肠癌（后续PCR检测：MSI-H类型；二代基因测序：排除林奇综合征）。团队立即启动免疫治疗。仅经过3个疗程免疫单药治疗后，十二指肠肿瘤迅速退缩，上消化道梗阻完全解除，患者拔除营养管，恢复正常饮食。同时，进一步影像学及内镜评估、病理活检等全面评估显示，达到临床完全缓解（cCR）状态，患者生活质量显著提升。

　　目前，这两位患者均病情稳定，处于维持治疗及随访阶段。

　　卓长华主任医师介绍，dMMR/MSI-H肿瘤是一类具有免疫活性强、淋巴细胞浸润丰富、突变负荷高等特征的特殊群体，常见于结直肠癌、小肠癌、子宫内膜癌等多种实体瘤，具有年轻发病、右半结肠偏多、家族聚集性明显等流行病学特点。虽然这类患者比例不高，但一旦识别准确，是目前免疫治疗最具代表性的“精准获益人群”。

　　大肠癌诊治中心主任杨春康教授表示，这两例成功的病例，充分展现了免疫检查点抑制剂（ICI）在dMMR/MSI-H类型肿瘤治疗中的巨大优势。因为免疫治疗可以异病同治，对其发挥“超级应答”的积极疗效，实现长时间的深度缓解，甚至豁免手术、化疗和放疗，从而改写晚期癌症患者的治疗结局。

　　

扩展阅读：如何识别 dMMR/MSI-H 肿瘤？

　　dMMR/MSI-H肿瘤是一类具有明确分子特征的实体肿瘤亚型，常见于结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌及小肠肿瘤等。在结直肠癌中，这类肿瘤多见于右半结肠（近端结肠），如盲肠、升结肠和横结肠。病理上常表现为低分化或未分化倾向、黏液腺癌比例高或含印戒细胞成分、肿瘤浸润淋巴细胞丰富等特点，提示其具有高度免疫活性。

　　在人群特征方面，散发型患者多见于女性及老年人，而年轻发病（尤其50岁以下）则需高度警惕林奇综合征。若存在结直肠癌或子宫内膜癌等家族聚集现象，应及时进行相关筛查与遗传评估。影像学虽无特异表现，但常可见右侧肠道肿块、瘤体较大、内部不均及区域淋巴结增多等征象，这些淋巴结改变未必代表转移，也可能反映机体活跃的免疫反应。

　　总体而言，dMMR/MSI-H肿瘤具有“免疫活跃、部分家族聚集”的特点，是免疫治疗最重要的精准获益人群之一。对临床医生而言，识别这些“关键信号”，可为患者打开了免疫治疗这一“高获益通道”，从而有机会显著改善预后，甚至改写疾病结局。

 

　　福建省肿瘤医院大肠癌诊治中心是全省规模最大、专业齐全的大肠肿瘤诊疗机构，涵盖大肠外科、内科及腹部放疗科，开放床位115张，拥有70余名医护人员，年接诊大肠癌患者超13000人次，手术量达1500例以上，腹腔镜手术占比80%以上。中心依托复旦大学肿瘤医院资源，打破传统科室壁垒，借助MDT多学科协作，提供手术、放化疗、靶向、免疫治疗相结合的全病程一体化诊疗方案。同时，通过科普宣传和高危人群筛查，建立早期预警机制，推动全省早筛早诊工作。

　　中心以《中国结直肠癌诊疗规范》为指导，创新应用达芬奇机器人、3D腹腔镜、荧光导航等微创技术，结合NOSES、ISR、TaTME、Bacon等术式，完成精准切除与功能保护。基于加速康复外科理念，探索出围手术期全程管理模式，大幅降低术后并发症并缩短住院时间，同时成功开展多脏器联合切除及复杂疑难手术，为患者争取最大生存获益和最佳生活质量。近年来，中心在结直肠癌肝转移、腹膜转移、遗传性大肠癌、难治性结直肠癌、放射性肠炎及人工智能应用等领域形成特色，构建全省最大结直肠癌数据库与肿瘤生物样本库，医疗与科研实力稳居省内领先、国内一流。

　　大肠外科/供稿

　　陈昌江 王志纬/文

　　卓长华 杨春康/审